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• Qué es y cómo detectar la amiloidosis cardiaca por transtiretina

Una enfermedad rara e infradiagnosticada

28 de Mayo, 2024

La amiloidosis cardiaca por transtiretina, también conocida como miocardiopatía amiloide o amiloidosis ATTR, sucede cuando el hígado produce proteínas transtiretina defectuosas.¹

Si grupos de estas proteínas anormales (llamadas fibrillas) se acumulan en la cámara principal del corazón, el ventrículo izquierdo se vuelve rígido y débil, lo cual dificulta que el corazón bombee sangre al cuerpo; esto puede dar origen a una insuficiencia cardiaca.¹

Esta condición se puede presentar en dos formas distintas: hereditaria y de tipo salvaje.² La amiloidosis hereditaria o familiar suele ser difícil de diagnosticar correctamente, ya que sus síntomas son similares a los de una enfermedad cardiaca (cardiovascular) causada por presión arterial alta. Este tipo de amiloidosis usualmente se genera por cambios en el gen TTR; no obstante, en casos raros, también puede presentarse en personas sin antecedentes familiares.¹

Por otra parte, la amiloidosis de tipo salvaje se da con mayor frecuencia en hombres mayores de 65 años, lo que sugiere que la edad y el sexo podrían ser factores de riesgo, aunque los expertos no han determinado exactamente por qué algunas personas desarrollan este tipo de amiloidosis. El tipo salvaje no siempre causa síntomas y puede pasar desapercibido hasta que se producen problemas graves como insuficiencia cardiaca.¹

Difícil de diagnosticar

La amiloidosis por transtiretina es una enfermedad poco diagnosticada y una causa subestimada tanto de insuficiencia cardiaca como de problemas en el sistema de circulación de la sangre y, si bien se trata de una enfermedad principalmente cardiaca, también puede tener causas neuropáticas o mixtas (cardiacas y neuropáticas).²

Por esto, es común que la amiloidosis por transtiretina tenga un diagnóstico poco claro, ya que su presentación puede imitar otros problemas cardiacos bien establecidos, principalmente estenosis aórtica, miocardiopatía hipertrófica, sarcoidosis cardiaca o incluso miocardiopatía ocasionada por estrés.³

Cuando los síntomas de la amiloidosis por transtiretina son similares a los de la insuficiencia cardiaca, estos pueden incluir:¹

• dificultad para respirar;
• hinchazón abdominal;
• confusión o dificultad para pensar;
• tos o sibilancias;
• edema;
• arritmia;
• palpitaciones cardiacas;
• fatiga;
• mareos o desmayos.

Diagnóstico oportuno: clave para un tratamiento exitoso

Gracias a los avances en el diagnóstico por imagen, la aparición de nuevas terapias dirigidas y una mayor concienciación entre los profesionales de la salud, el pronóstico ha mejorado. No obstante, en aquellas personas que no han sido diagnosticadas o que no pueden acceder a nuevos tratamientos, las tasas de morbilidad y mortalidad siguen siendo significativas.²

De hecho, una cantidad alarmante de pacientes diagnosticados con amiloidosis no solo recibían un primer diagnóstico erróneo, sino que también eran tratados por esa afección mal diagnosticada. Una amiloidosis no tratada puede progresar a insuficiencia cardiaca en una etapa terminal.³

Aunque ciertos cambios neuropáticos y musculoesqueléticos pueden servir como pistas clínicas años antes de que se manifieste la enfermedad, hoy en día los cardiólogos cuentan con herramientas no invasivas para detectar y diagnosticar este padecimiento mucho antes de que la enfermedad se vuelva más perjudicial.³ Las pruebas más comunes que un médico podría solicitar para realizar un diagnóstico de amiloidosis por transtiretina son:¹

• electrocardiograma;
• pruebas de imagenología como ecocardiograma, resonancia magnética y tomografía por emisión de positrones;
• gammagrafía ósea para comprobar si hay depósitos de amiloide;
• biopsia cardiaca;
• análisis de sangre para buscar cambios en el gen TTR.

La amiloidosis por transtiretina ya no es una enfermedad intratable, indetectable y potencialmente mortal,³ sin embargo, el diagnóstico temprano es esencial para lograr un tratamiento eficaz y un pronóstico favorable.²

Consulte a su médico.
GCMA: PP-UNP-MEX-1759

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